Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency
ORPHA:2880DiseaseAutosomal recessive, Mitochondrial inheritanceInfancy, Neonatal
Ассоциированные гены2
Фенотипы (HPO)22
Очень частый (80–99%)1
HP:0001988Recurrent hypoglycemia
Частый (30–79%)9
HP:0002151Increased circulating lactate concentration
HP:0002173Hypoglycemic seizures
HP:0003128Lactic acidosis
HP:0003217Hyperglutaminemia
HP:0003648Lacticaciduria
HP:0012402Increased urine alpha-ketoglutarate concentration
HP:0031956Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
HP:0031964Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
HP:0034648Elevated urine fumaric acid level
Периодический (5–29%)10
HP:0012758Neurodevelopmental delay
HP:0001252Hypotonia
HP:0001254Lethargy
HP:0001325Hypoglycemic coma
HP:0001397Hepatic steatosis
HP:0001410Decreased liver function
HP:0001998Neonatal hypoglycemia
HP:0002013Vomiting
HP:0002329Drowsiness
HP:0006846Acute encephalopathy
Очень редкий (1–4%)2
HP:0000252Microcephaly
HP:0001987Hyperammonemia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)