Piebald trait-neurologic defects syndrome
ORPHA:2885Malformation syndromeNo data available
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)4
HP:0000992Cutaneous photosensitivity
HP:0001029Poikiloderma
HP:0001053Hypopigmented skin patches
HP:0005599Hypopigmentation of hair
Частый (30–79%)6
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0000534Abnormal eyebrow morphology
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001251Ataxia
HP:0007400Irregular hyperpigmentation
HP:0012733Macule
Периодический (5–29%)4
HP:0000499Abnormal eyelash morphology
HP:0001100Heterochromia iridis
HP:0002251Aganglionic megacolon
HP:0008069Neoplasm of the skin
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)