Pili torti-onychodysplasia syndrome
ORPHA:2890Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)20
Облигатный (100%)1
HP:0000968Ectodermal dysplasia
Частый (30–79%)18
HP:0000175Cleft palate
HP:0000377Abnormal pinna morphology
HP:0000561Absent eyelashes
HP:0000958Dry skin
HP:0000964Eczematoid dermatitis
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
HP:0001596Alopecia
HP:0002223Absent eyebrow
HP:0002289Alopecia universalis
HP:0002299Brittle hair
HP:0002552Trichodysplasia
HP:0007439Generalized keratosis follicularis
HP:0008394Congenital onychodystrophy
HP:0008404Nail dystrophy
HP:0010562Keloids
HP:0012725Cutaneous syndactyly
HP:0030953Conjunctival hyperemia
HP:0410030Cleft lip
Периодический (5–29%)1
HP:0002231Sparse body hair
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)