Pili torti-developmental delay-neurological abnormalities syndrome
ORPHA:2891Malformation syndromeInfancy
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)8
HP:0001382Joint hypermobility
HP:0001251Ataxia
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001510Growth delay
HP:0003777Pili torti
HP:0010719Abnormality of hair texture
HP:0100840Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
HP:0200102Sparse or absent eyelashes
Частый (30–79%)2
HP:0001252Hypotonia
HP:0001288Gait disturbance
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)