Intellectual disability-alacrima-achalasia syndrome
ORPHA:289483DiseaseX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)6
HP:0000522Alacrima
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001270Motor delay
HP:0001344Absent speech
HP:0012434Delayed social development
Частый (30–79%)3
HP:0000486Strabismus
HP:0002571Achalasia
HP:0009916Anisocoria
Периодический (5–29%)6
HP:0000384Preauricular skin tag
HP:0000718Aggressive behavior
HP:0000805Enuresis
HP:0002002Deep philtrum
HP:0002015Dysphagia
HP:0002119Ventriculomegaly
Исключён (0%)1
HP:0000834Abnormality of the adrenal glands
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)