Leri pleonosteosis
ORPHA:2900Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)23
Очень частый (80–99%)15
HP:0000582Upslanted palpebral fissure
HP:0000944Abnormal metaphysis morphology
HP:0001072Thickened skin
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001167Abnormality of finger
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001387Joint stiffness
HP:0002816Genu recurvatum
HP:0003312Abnormal form of the vertebral bodies
HP:0003510Severe short stature
HP:0005916Abnormal metacarpal morphology
HP:0005930Abnormality of epiphysis morphology
HP:0011304Broad thumb
HP:0100490Camptodactyly of finger
HP:0100679Lack of skin elasticity
Частый (30–79%)6
HP:0000581Blepharophimosis
HP:0001482Subcutaneous nodule
HP:0002650Scoliosis
HP:0002967Cubitus valgus
HP:0012745Short palpebral fissure
HP:0100795Abnormally straight spine
Периодический (5–29%)2
HP:0000486Strabismus
HP:0003042Elbow dislocation
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)