Preaxial polydactyly-colobomata-intellectual disability syndrome
ORPHA:2921Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)9
Частый (30–79%)5
HP:0000480Retinal coloboma
HP:0000567Chorioretinal coloboma
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001263Global developmental delay
HP:0100258Preaxial polydactyly
Периодический (5–29%)4
HP:0000486Strabismus
HP:0001141Severely reduced visual acuity
HP:0012109Angle closure glaucoma
HP:0030515Moderately reduced visual acuity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)