Digital extensor muscle aplasia-polyneuropathy
ORPHA:2926Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)6
HP:0001460Aplasia/Hypoplasia involving the skeletal musculature
HP:0003202Skeletal muscle atrophy
HP:0003560Muscular dystrophy
HP:0007328Impaired pain sensation
HP:0040129Abnormal nerve conduction velocity
HP:0100490Camptodactyly of finger
Частый (30–79%)3
HP:0000966Hypohidrosis
HP:0002046Heat intolerance
HP:0004370Abnormality of temperature regulation
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)