Polyneuropathy-intellectual disability-acromicria-premature menopause syndrome
ORPHA:2928Malformation syndromeAdult
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)9
HP:0000762Decreased nerve conduction velocity
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001315Reduced tendon reflexes
HP:0001324Muscle weakness
HP:0002983Micromelia
HP:0003457EMG abnormality
HP:0004322Short stature
Частый (30–79%)3
HP:0001956Truncal obesity
HP:0009465Ulnar deviation of finger
HP:0100490Camptodactyly of finger
Периодический (5–29%)3
HP:0000221Furrowed tongue
HP:0002644Abnormality of pelvic girdle bone morphology
HP:0011675Arrhythmia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)