Polysyndactyly-cardiac malformation syndrome
ORPHA:2934Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)18
Очень частый (80–99%)3
HP:0001159Syndactyly
HP:0001627Abnormal heart morphology
HP:0010442Polydactyly
Частый (30–79%)9
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000347Micrognathia
HP:0000369Low-set ears
HP:0000414Bulbous nose
HP:0000463Anteverted nares
HP:0001561Polyhydramnios
HP:0001629Ventricular septal defect
HP:0001631Atrial septal defect
HP:0006563Malformation of the hepatic ductal plate
Периодический (5–29%)6
HP:0000286Epicanthus
HP:0000518Cataract
HP:0000568Microphthalmia
HP:0000803Renal cortical cysts
HP:0001636Tetralogy of Fallot
HP:0007902Vitreous hemorrhage
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)