Crossed polysyndactyly
ORPHA:2935Malformation syndromeAutosomal dominantAntenatal
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)2
HP:0001162Postaxial hand polydactyly
HP:0006101Finger syndactyly
Частый (30–79%)1
HP:0007477Abnormal dermatoglyphics
Периодический (5–29%)8
HP:0000288Abnormality of the philtrum
HP:0000356Abnormality of the outer ear
HP:0000364Hearing abnormality
HP:0000486Strabismus
HP:0000582Upslanted palpebral fissure
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0008736Hypoplasia of penis
HP:0009601Aplasia/Hypoplasia of the thumb
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 12 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)