X-linked endothelial corneal dystrophy
ORPHA:293621DiseaseX-linked recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)4
HP:0000585Band keratopathy
HP:0007663Reduced visual acuity
HP:0007957Corneal opacity
HP:0011488Abnormal corneal endothelium morphology
Очень редкий (1–4%)3
HP:0000565Esotropia
HP:0000639Nystagmus
HP:0100018Nuclear cataract
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 35 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)