Blepharophimosis-intellectual disability syndrome

ORPHA:293642Clinical groupAutosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, X-linked recessiveInfancy, Neonatal

Эпидемиология (2)

Cases/families

—

Worldwide

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Worldwide

Лекарства и терапия

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:293642Clinical groupAutosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, X-linked recessiveInfancy, Neonatal

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Cases/families	—	58	Worldwide	Case(s)
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Worldwide	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)