Porencephaly
ORPHA:2940DiseaseMultigenic/multifactorial, Not applicableAntenatal, Infancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)8
Очень частый (80–99%)4
HP:0001257Spasticity
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0002132Porencephaly
HP:0100022Abnormality of movement
Частый (30–79%)4
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0004374Hemiplegia/hemiparesis
HP:0100021Cerebral palsy
Эпидемиология3
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 3.5 | United States | Value and class |
| Prevalence at birth | 1-9 / 100 000 | 5.2 | Japan | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)