Acrodysplasia scoliosis
ORPHA:2956Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)2
HP:0001156Brachydactyly
HP:0002650Scoliosis
Частый (30–79%)2
HP:0003298Spina bifida occulta
HP:0003422Vertebral segmentation defect
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)