46,XX difference of sex development-skeletal anomalies syndrome
ORPHA:2975Malformation syndromeUnknownNo data available
Фенотипы (HPO)12
Облигатный (100%)9
HP:0000061Ambiguous genitalia, female
HP:0000063Fused labia minora
HP:0000347Micrognathia
HP:0000786Primary amenorrhea
HP:0003083Dislocated radial head
HP:0003871Deformed humerus
HP:0007628Mandibular condyle hypoplasia
HP:0010650Hypoplasia of the premaxilla
HP:0040253Increased size of the clitoris
Исключён (0%)3
HP:0000130Abnormality of the uterus
HP:0000137Abnormality of the ovary
HP:0000142Abnormality of the vagina
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)