Spontaneous periodic hypothermia
ORPHA:29822DiseaseUnknownAll ages
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)7
HP:0000975Hyperhidrosis
HP:0000980Pallor
HP:0001251Ataxia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002017Nausea and vomiting
HP:0002045Hypothermia
HP:0012378Fatigue
Частый (30–79%)5
HP:0001250Seizure
HP:0001337Tremor
HP:0002360Sleep abnormality
HP:0004372Reduced consciousness/confusion
HP:0011675Arrhythmia
Периодический (5–29%)4
HP:0000988Skin rash
HP:0002014Diarrhea
HP:0002793Abnormal pattern of respiration
HP:0007370Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 50 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)