Pseudoprogeria syndrome
ORPHA:2985Malformation syndromeUnknownInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)20
Облигатный (100%)3
HP:0000561Absent eyelashes
HP:0001249Intellectual disability
HP:0002223Absent eyebrow
Очень частый (80–99%)17
HP:0000252Microcephaly
HP:0000320Bird-like facies
HP:0000444Convex nasal ridge
HP:0000501Glaucoma
HP:0000963Thin skin
HP:0001387Joint stiffness
HP:0001508Failure to thrive
HP:0001510Growth delay
HP:0001596Alopecia
HP:0002478Progressive spastic quadriplegia
HP:0004322Short stature
HP:0004325Decreased body weight
HP:0004423Cranium bifidum occultum
HP:0008070Sparse hair
HP:0009745Spinalarachnoid cyst
HP:0011832Narrow nasal tip
HP:0045075Sparse eyebrow
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)