Pterygium colli-intellectual disability-digital anomalies syndrome
ORPHA:2988Malformation syndromeAutosomal dominant, X-linked dominantNeonatal
Фенотипы (HPO)16
Облигатный (100%)1
HP:0000465Webbed neck
Частый (30–79%)15
HP:0000248Brachycephaly
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000508Ptosis
HP:0000537Epicanthus inversus
HP:0000582Upslanted palpebral fissure
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0002553Highly arched eyebrow
HP:0006247Enlarged interphalangeal joints
HP:0009623Proximal placement of thumb
HP:0009662Abnormality of the epiphysis of the distal phalanx of the thumb
HP:0009836Broad distal phalanx of finger
HP:0025537Plantar edema
HP:0025538Palmar edema
HP:0000358Posteriorly rotated ears
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)