Ptosis-vocal cord paralysis syndrome
ORPHA:2997Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)4
HP:0000508Ptosis
HP:0001601Laryngomalacia
HP:0001611Hypernasal speech
HP:0002301Hemiplegia
Частый (30–79%)2
HP:0001622Premature birth
HP:0003510Severe short stature
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)