Mirror polydactyly-vertebral segmentation-limbs defects syndrome
ORPHA:3004Malformation syndromeAntenatal, Infancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)5
HP:0001171Split hand
HP:0002247Duodenal atresia
HP:0003422Vertebral segmentation defect
HP:0004322Short stature
HP:0009829Phocomelia
Частый (30–79%)2
HP:0001829Foot polydactyly
HP:0005359Aplasia of the thymus
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Prevalence at birth | 1-9 / 1 000 000 | 0.3 | Spain | Value and class |
| Point prevalence | 1-9 / 1 000 000 | 0.3 | Europe | Value and class |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)