Sagliker syndrome
ORPHA:300493Particular clinical situation in a disease or syndromeMultigenic/multifactorialAll ages
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)4
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0001999Abnormal facial shape
HP:0003165Elevated circulating parathyroid hormone level
HP:0004322Short stature
Частый (30–79%)4
HP:0000716Depression
HP:0002515Waddling gait
HP:0002814Abnormality of the lower limb
HP:0005101High-frequency hearing impairment
Периодический (5–29%)5
HP:0000739Anxiety
HP:0001167Abnormality of finger
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002829Arthralgia
HP:0100649Neoplasm of the oral cavity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 60 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)