Spastic tetraplegia-retinitis pigmentosa-intellectual disability syndrome
ORPHA:3011DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)5
Частый (30–79%)5
HP:0000510Rod-cone dystrophy
HP:0001141Severely reduced visual acuity
HP:0002187Intellectual disability, profound
HP:0002376Developmental regression
HP:0008610Infantile sensorineural hearing impairment
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)