Absent radius-anogenital anomalies syndrome
ORPHA:3016Malformation syndromeAntenatal, Neonatal
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)5
HP:0000238Hydrocephalus
HP:0001562Oligohydramnios
HP:0002984Hypoplasia of the radius
HP:0012165Oligodactyly
HP:0100257Ectrodactyly
Частый (30–79%)4
HP:0000143Rectovaginal fistula
HP:0002023Anal atresia
HP:0004871Perineal fistula
HP:0025023Rectal atresia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)