External auditory canal atresia-vertical talus-hypertelorism syndrome
ORPHA:3023Malformation syndromeAutosomal dominant, Not applicable, UnknownNeonatal
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)1
HP:0000413Atresia of the external auditory canal
Частый (30–79%)3
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000365Hearing impairment
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
Периодический (5–29%)2
HP:0000486Strabismus
HP:0007598Bilateral single transverse palmar creases
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 10 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)