Renal tubular dysgenesis
ORPHA:3033Malformation syndromeAutosomal recessive, Not applicableAntenatal
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)8
HP:0001382Joint hypermobility
HP:0000114Proximal tubulopathy
HP:0000316Hypertelorism
HP:0001561Polyhydramnios
HP:0001622Premature birth
HP:0002089Pulmonary hypoplasia
HP:0005562Multiple renal cysts
HP:0008660Renotubular dysgenesis
Периодический (5–29%)5
HP:0000112Nephropathy
HP:0000252Microcephaly
HP:0001562Oligohydramnios
HP:0001636Tetralogy of Fallot
HP:0007598Bilateral single transverse palmar creases
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Prevalence at birth | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)