Delayed membranous cranial ossification
ORPHA:3034Malformation syndromeInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)7
Очень частый (80–99%)6
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000457Depressed nasal ridge
HP:0000582Upslanted palpebral fissure
HP:0002007Frontal bossing
HP:0004331Decreased skull ossification
HP:0011800Midface retrusion
Частый (30–79%)1
HP:0000269Prominent occiput
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)