Growth delay-hydrocephaly-lung hypoplasia syndrome
ORPHA:3035Malformation syndromeAntenatal
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)10
HP:0000347Micrognathia
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0001539Omphalocele
HP:0002089Pulmonary hypoplasia
HP:0002410Aqueductal stenosis
HP:0002566Intestinal malrotation
HP:0002814Abnormality of the lower limb
HP:0002986Radial bowing
HP:0006487Bowing of the long bones
HP:0009816Lower limb undergrowth
Периодический (5–29%)7
HP:0000582Upslanted palpebral fissure
HP:0000772Abnormal rib morphology
HP:0001744Splenomegaly
HP:0002514Cerebral calcification
HP:0002982Tibial bowing
HP:0002991Abnormal fibula morphology
HP:0100569Abnormally ossified vertebrae
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)