Delayed speech-facial asymmetry-strabismus-ear lobe creases syndrome
ORPHA:3038Malformation syndromeChildhood
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)9
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000324Facial asymmetry
HP:0000369Low-set ears
HP:0000486Strabismus
HP:0000508Ptosis
HP:0000577Exotropia
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0007946Unilateral narrow palpebral fissure
HP:0009908Anterior creases of earlobe
Частый (30–79%)4
HP:0000218High palate
HP:0000343Long philtrum
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0001249Intellectual disability
Периодический (5–29%)1
HP:0000463Anteverted nares
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)