Hemiparkinsonism-hemiatrophy syndrome
ORPHA:306669DiseaseAdolescent, Adult
Фенотипы (HPO)17
Частый (30–79%)13
HP:0001260Dysarthria
HP:0001269Hemiparesis
HP:0001290Generalized hypotonia
HP:0001300Parkinsonism
HP:0001332Dystonia
HP:0001337Tremor
HP:0002067Bradykinesia
HP:0006801Hyperactive deep tendon reflexes
HP:0006956Dilation of lateral ventricles
HP:0011331Hemifacial atrophy
HP:0012444Brain atrophy
HP:0012768Neonatal asphyxia
HP:0100556Hemiatrophy
Периодический (5–29%)4
HP:0000716Depression
HP:0001288Gait disturbance
HP:0002650Scoliosis
HP:0100308Cerebral cortical hemiatrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 68 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)