Intellectual disability-short stature-hypertelorism syndrome
ORPHA:3074Malformation syndromeChildhood
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)5
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000337Broad forehead
HP:0000463Anteverted nares
HP:0002007Frontal bossing
HP:0010669Hypoplasia of the zygomatic bone
Частый (30–79%)4
HP:0000343Long philtrum
HP:0000445Wide nose
HP:0001249Intellectual disability
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 6 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)