Revesz syndrome
ORPHA:3088Malformation syndromeAutosomal dominantChildhood, Infancy
Ассоциированные гены1
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)2
HP:0005528Bone marrow hypocellularity
HP:0430048Intracranial calcification
Частый (30–79%)11
HP:0000252Microcephaly
HP:0000541Retinal detachment
HP:0001321Cerebellar hypoplasia
HP:0001510Growth delay
HP:0001915Aplastic anemia
HP:0002745Oral leukoplakia
HP:0007617Fine, reticulate skin pigmentation
HP:0007898Exudative retinopathy
HP:0008070Sparse hair
HP:0008404Nail dystrophy
HP:0012758Neurodevelopmental delay
Периодический (5–29%)4
HP:0001250Seizure
HP:0001251Ataxia
HP:0001531Failure to thrive in infancy
HP:0004334Dermal atrophy
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)