Pancreatic triacylglycerol lipase deficiency
ORPHA:309031DiseaseNot applicableInfancy
Фенотипы (HPO)21
Частый (30–79%)10
HP:0001738Exocrine pancreatic insufficiency
HP:0001824Weight loss
HP:0002027Abdominal pain
HP:0002570Steatorrhea
HP:0003270Abdominal distention
HP:0004905Low levels of vitamin A
HP:0011892Low levels of vitamin K
HP:0012378Fatigue
HP:0100512Low levels of vitamin D
HP:0100513Low levels of vitamin E
Периодический (5–29%)8
HP:0000939Osteoporosis
HP:0001097Keratoconjunctivitis sicca
HP:0001510Growth delay
HP:0001891Iron deficiency anemia
HP:0002014Diarrhea
HP:0002748Rickets
HP:0002749Osteomalacia
HP:0012047Hemeralopia
Очень редкий (1–4%)3
HP:0000707Abnormality of the nervous system
HP:0000969Edema
HP:0002583Colitis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
| Annual incidence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)