Robin sequence-oligodactyly syndrome
ORPHA:3104Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)10
Очень частый (80–99%)4
HP:0009380Finger aplasia
HP:0000162Glossoptosis
HP:0000347Micrognathia
HP:0040071Abnormal morphology of ulna
Частый (30–79%)5
HP:0000164Abnormality of the dentition
HP:0000175Cleft palate
HP:0000275Narrow face
HP:0004209Clinodactyly of the 5th finger
HP:0005916Abnormal metacarpal morphology
Периодический (5–29%)1
HP:0003312Abnormal form of the vertebral bodies
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 3 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)