Ассоциированные гены (2)

CST telomere replication complex component 1

Disease-causing germline mutation(s) in

STN1 subunit of CST complex

Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

Эпидемиология (1)

Point prevalence

<1 / 1 000 000

Europe

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)

ORPHA:313838DiseaseAutosomal recessiveChildhood

Ген	Полное название	Тип связи	Тип гена	OMIM
CTC1	CST telomere replication complex component 1	Disease-causing germline mutation(s) in	gene with protein product	613129
STN1	STN1 subunit of CST complex	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in	gene with protein product	613128

Тип оценки	Класс распространённости	Среднее (на 100к)	Регион	Квалификация
Point prevalence	<1 / 1 000 000	—	Europe	Class only

Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)

Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)