7p22.1 microduplication syndrome
ORPHA:314034Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)11
Очень частый (80–99%)11
HP:0000028Cryptorchidism
HP:0000077Abnormality of the kidney
HP:0000256Macrocephaly
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000356Abnormality of the outer ear
HP:0000750Delayed speech and language development
HP:0000924Abnormality of the skeletal system
HP:0001263Global developmental delay
HP:0001270Motor delay
HP:0001627Abnormal heart morphology
HP:0001999Abnormal facial shape
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)