Intellectual disability-hypotonia-brachycephaly-pyloric stenosis-cryptorchidism syndrome
ORPHA:314575Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)14
Частый (30–79%)14
HP:0000218High palate
HP:0000219Thin upper lip vermilion
HP:0000248Brachycephaly
HP:0000369Low-set ears
HP:0000400Macrotia
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0000767Pectus excavatum
HP:0001363Craniosynostosis
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002021Pyloric stenosis
HP:0004322Short stature
HP:0005280Depressed nasal bridge
HP:0008689Bilateral cryptorchidism
HP:0008947Floppy infant
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)