Multiple sclerosis-ichthyosis-factor VIII deficiency syndrome
ORPHA:3151DiseaseUnknownChildhood
Фенотипы (HPO)12
Очень частый (80–99%)11
HP:0000648Optic atrophy
HP:0000651Diplopia
HP:0000763Sensory neuropathy
HP:0001251Ataxia
HP:0001288Gait disturbance
HP:0001881Abnormal leukocyte morphology
HP:0001928Abnormality of coagulation
HP:0002321Vertigo
HP:0007256Abnormal pyramidal sign
HP:0008064Ichthyosis
HP:0100654Retrobulbar optic neuritis
Частый (30–79%)1
HP:0004374Hemiplegia/hemiparesis
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)