Infantile spasms-broad thumbs syndrome
ORPHA:3173DiseaseNeonatal
Фенотипы (HPO)15
Очень частый (80–99%)15
HP:0000235Abnormality of the fontanelles or cranial sutures
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000347Micrognathia
HP:0000444Convex nasal ridge
HP:0000543Optic disc pallor
HP:0001250Seizure
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
HP:0007370Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0100672Vaginal hernia
HP:0000252Microcephaly
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0000518Cataract
HP:0001639Hypertrophic cardiomyopathy
HP:0002353EEG abnormality
HP:0011304Broad thumb
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)