Spinocerebellar degeneration-corneal dystrophy syndrome
ORPHA:3177Malformation syndromeAutosomal recessiveChildhood, Infancy
Фенотипы (HPO)9
Частый (30–79%)9
HP:0000505Visual impairment
HP:0001131Corneal dystrophy
HP:0001251Ataxia
HP:0002073Progressive cerebellar ataxia
HP:0002342Intellectual disability, moderate
HP:0002493Upper motor neuron dysfunction
HP:0002503Spinocerebellar tract degeneration
HP:0007006Dorsal column degeneration
HP:0007957Corneal opacity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)