Sprengel deformity
ORPHA:3181Morphological anomalyAntenatal, Infancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)6
Очень частый (80–99%)5
HP:0000470Short neck
HP:0000473Torticollis
HP:0001435Abnormality of the shoulder girdle musculature
HP:0003043Abnormality of the shoulder
HP:0008952Shoulder muscle hypoplasia
Периодический (5–29%)1
HP:0000175Cleft palate
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | Unknown | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)