Corneodermatoosseous syndrome
ORPHA:3194Malformation syndromeAutosomal dominantInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)20
Очень частый (80–99%)10
HP:0000613Photophobia
HP:0000670Carious teeth
HP:0000682Abnormality of dental enamel
HP:0000982Palmoplantar keratoderma
HP:0001072Thickened skin
HP:0001131Corneal dystrophy
HP:0001156Brachydactyly
HP:0001817Absent fingernail
HP:0003510Severe short stature
HP:0004279Short palm
Частый (30–79%)7
HP:0000230Gingivitis
HP:0001155Abnormality of the hand
HP:0001167Abnormality of finger
HP:0001231Abnormal fingernail morphology
HP:0001622Premature birth
HP:0005916Abnormal metacarpal morphology
HP:0010783Erythema
Периодический (5–29%)3
HP:0000365Hearing impairment
HP:0000662Nyctalopia
HP:0012047Hemeralopia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 7 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)