Steroid dehydrogenase deficiency-dental anomalies syndrome
ORPHA:3196DiseaseAutosomal recessiveChildhood
Фенотипы (HPO)4
Очень частый (80–99%)4
HP:0000682Abnormality of dental enamel
HP:0001399Hepatic failure
HP:0006297Enamel hypoplasia
HP:0011069Supernumerary tooth
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 1 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)