Stimmler syndrome
ORPHA:3199Malformation syndromeAutosomal recessiveInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)9
Очень частый (80–99%)9
HP:0000252Microcephaly
HP:0000682Abnormality of dental enamel
HP:0000691Microdontia
HP:0001251Ataxia
HP:0001511Intrauterine growth retardation
HP:0003355Aminoaciduria
HP:0004322Short stature
HP:0005978Type II diabetes mellitus
HP:0010864Intellectual disability, severe
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 2 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)