Glutathione synthetase deficiency
ORPHA:32DiseaseAutosomal recessiveNeonatal
Фенотипы (HPO)14
Очень частый (80–99%)7
HP:0000707Abnormality of the nervous system
HP:0001878Hemolytic anemia
HP:0001996Chronic metabolic acidosis
HP:0003343Glutathione synthetase deficiency
HP:0010978Abnormality of immune system physiology
HP:0034738Reduced erythrocyte glutathione concentration
HP:0410132Increased level of L-pyroglutamic acid in urine
Частый (30–79%)5
HP:0000952Jaundice
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001250Seizure
HP:0002718Recurrent bacterial infections
HP:0008872Feeding difficulties in infancy
Периодический (5–29%)2
HP:0001251Ataxia
HP:0001257Spasticity
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 70 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)