Ventricular extrasystoles with syncopal episodes-perodactyly-Robin sequence syndrome
ORPHA:3201Malformation syndromeUnknownInfancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)19
Очень частый (80–99%)8
HP:0000277Abnormality of the mandible
HP:0001182Tapered finger
HP:0001773Short foot
HP:0001831Short toe
HP:0004322Short stature
HP:0004408Abnormality of the sense of smell
HP:0009882Short distal phalanx of finger
HP:0011675Arrhythmia
Частый (30–79%)6
HP:0000176Submucous cleft hard palate
HP:0000294Low anterior hairline
HP:0000668Hypodontia
HP:0001373Joint dislocation
HP:0002705High, narrow palate
HP:0010185Aplasia/Hypoplasia of the distal phalanges of the toes
Периодический (5–29%)5
HP:0000162Glossoptosis
HP:0000252Microcephaly
HP:0001249Intellectual disability
HP:0010044Short 4th metacarpal
HP:0100490Camptodactyly of finger
Эпидемиология1
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Europe | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)