White matter hypoplasia-corpus callosum agenesis-intellectual disability syndrome
ORPHA:3207Malformation syndromeNeonatal
Фенотипы (HPO)17
Очень частый (80–99%)12
HP:0000252Microcephaly
HP:0000316Hypertelorism
HP:0000347Micrognathia
HP:0000431Wide nasal bridge
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001252Hypotonia
HP:0001347Hyperreflexia
HP:0002007Frontal bossing
HP:0002120Cerebral cortical atrophy
HP:0004322Short stature
HP:0007370Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
HP:0012430Cerebral white matter hypoplasia
Частый (30–79%)4
HP:0000494Downslanted palpebral fissures
HP:0000664Synophrys
HP:0002119Ventriculomegaly
HP:0007360Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
Периодический (5–29%)1
HP:0001181Adducted thumb
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 4 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)