Conductive deafness-malformed external ear syndrome
ORPHA:3216Malformation syndromeUnknownNeonatal
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)3
HP:0000369Low-set ears
HP:0000405Conductive hearing impairment
HP:0008551Microtia
Частый (30–79%)5
HP:0000135Hypogonadism
HP:0000218High palate
HP:0000396Overfolded helix
HP:0001263Global developmental delay
HP:0004452Abnormality of the middle ear ossicles
Периодический (5–29%)5
HP:0000377Abnormal pinna morphology
HP:0000384Preauricular skin tag
HP:0000402Stenosis of the external auditory canal
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0004299Hernia of the abdominal wall
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 8 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)