Deafness-small bowel diverticulosis-neuropathy syndrome
ORPHA:3217DiseaseChildhood
Фенотипы (HPO)16
Очень частый (80–99%)8
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0002024Malabsorption
HP:0002028Chronic diarrhea
HP:0002301Hemiplegia
HP:0002570Steatorrhea
HP:0002588Duodenal ulcer
HP:0003457EMG abnormality
HP:0004326Cachexia
Частый (30–79%)4
HP:0000508Ptosis
HP:0000600Abnormality of the pharynx
HP:0001265Hyporeflexia
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
Периодический (5–29%)4
HP:0000496Abnormality of eye movement
HP:0000992Cutaneous photosensitivity
HP:0001156Brachydactyly
HP:0004279Short palm
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 5 | Worldwide | Case(s) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)