Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity
ORPHA:3222DiseaseX-linked recessiveAdolescent, Adult, Childhood, Infancy, Neonatal
Фенотипы (HPO)13
Очень частый (80–99%)3
HP:0000407Sensorineural hearing impairment
HP:0001251Ataxia
HP:0002149Hyperuricemia
Частый (30–79%)5
HP:0000083Renal insufficiency
HP:0001249Intellectual disability
HP:0001252Hypotonia
HP:0001679Abnormal aortic morphology
HP:0002167Abnormality of speech or vocalization
Периодический (5–29%)5
HP:0000486Strabismus
HP:0000496Abnormality of eye movement
HP:0000822Hypertension
HP:0001638Cardiomyopathy
HP:0011675Arrhythmia
Эпидемиология2
| Тип оценки | Класс распространённости | Среднее (на 100к) | Регион | Квалификация |
|---|---|---|---|---|
| Cases/families | — | 30 | Worldwide | Family(ies) |
| Point prevalence | <1 / 1 000 000 | — | Worldwide | Class only |
Лекарства и терапия
Источник: Open Targets Platform (в реальном времени)
Клинические исследования
Источник: ClinicalTrials.gov (в реальном времени)